遺伝子治療と遺伝学的スクリーニング：妊娠を計画するご家族が知っておきたい遺伝性疾患について

surrogacy代理出産
Written By Bayan Thomas

公開： 　 更新：

近年、希少な遺伝性疾患を持つ子どもを対象とした実験的な遺伝子治療に関する報道をきっかけに、遺伝学や遺伝性疾患、そして生殖医療の未来について、さまざまな議論が広がっています。

遺伝子治療は、出生後に発症した一部の疾患を治療する方法として期待されています。
一方で、妊娠を希望するご家族からは、妊娠する前に遺伝性疾患のリスクについてより詳しく知るための方法はあるのかという疑問も寄せられています。

遺伝子治療は、特定の疾患と診断された後の治療法として、ますます大きな可能性を示しています。
しかし、妊娠を計画している依頼者にとっては、受胎や胚移植の前に、遺伝性疾患のリスクを把握する方法があるのかという点も気になるところです。

依頼者によっては、生殖遺伝カウンセリング、保因者スクリーニング、そして単一遺伝子疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（PGT-M）を受けることで、妊娠を開始する前に有用な情報を得られる場合があります。
遺伝子治療と生殖遺伝学的スクリーニングは、競合する治療法でも、互いに置き換えられるものでもありません。それぞれ異なる段階で、異なる目的のために用いられる、別々の技術です。

これらの違いを理解することで、これから親になることを考えている方が、十分な情報に基づいて質問し、適切な生殖医療専門医や遺伝カウンセラーと相談しながら、自分たちに合った選択肢を検討するための助けとなります。

遺伝子治療とは？

遺伝子治療とは、遺伝物質を利用して、特定の疾患を治療・予防し、場合によっては治癒を目指す医療技術を指します。
疾患や治療方法によって、機能する遺伝子を追加したり、異常のある遺伝子を置き換えたり、患者の細胞内で遺伝子が働く仕組みを変えたりすることがあります。

現在行われている遺伝子治療の多くは、すでに特定の疾患と診断された方を治療することを目的としています。
遺伝子治療は高度に専門化された治療であり、特定の疾患、患者グループ、または特定の臨床状況に限って利用できる場合があります。

一部の遺伝子治療では、治療用の遺伝物質を細胞内に運ぶために、改変したウイルスベクターが使用されます。
これらの治療製品は免疫系に作用するため、研究者や規制当局は、免疫反応や炎症、その他の治療に伴うリスクが生じる可能性について慎重に評価しています。

遺伝子治療は、重要かつ急速に発展している医療分野です。
しかし、妊娠・不妊治療の過程で行われる遺伝学的スクリーニングとは、根本的に異なるものです。

なぜ、このテーマがこれほど注目されているのでしょうか？

近年、実験的な遺伝子治療に関するメディア報道が増え、新たな遺伝子治療がもたらす可能性と、その課題の両方が注目されるようになっています。
これらの治療法は、一部の重篤な疾患や希少疾患に対して新たな可能性をもたらすことが期待されています。

しかし、医学的に非常に複雑な治療であり、すべての疾患やすべての患者に適しているわけではありません。
また、遺伝子治療を、生殖遺伝カウンセリングや着床前遺伝学的検査（PGT）に代わるものとして捉えるべきではありません。

一般的に、遺伝子治療は、すでに存在する患者の疾患を治療することを目的としています。
一方、生殖遺伝学的スクリーニングでは、これから親になる方が特定の遺伝性変異を保有しているかどうかを把握したり、特定の条件下では、すでに家族内で確認されている疾患について、妊娠前に胚を検査したりすることができます。

このように、両者は目的、実施されるタイミング、そしてそれぞれの限界が大きく異なります。

妊娠前の遺伝学的スクリーニングとは？

妊娠前の遺伝学的スクリーニングでは、特定の遺伝性疾患に関連する遺伝子変異を保有しているかどうかを、個人やカップルが確認するための情報を得ることができます。
人は、劣性遺伝形式の遺伝子変異を保有していても、症状がなく、その変異を保有していることに気付かない場合があります。
生物学的な両親が同じ劣性遺伝疾患に関連する遺伝子変異を保有している場合、その疾患を発症する子どもが生まれる可能性が高くなることがあります。

保因者スクリーニングは、妊娠前または妊娠中に実施することができます。
ただし、専門家の指針では、妊娠前にスクリーニングを受けることで、依頼者が検査結果を理解し、より幅広い生殖に関する選択肢について検討・相談するための時間を確保できるとされています。

保因者スクリーニングで陰性の結果が出たとしても、遺伝的リスクがすべてなくなるわけではありません。
また、スクリーニングですべての遺伝性疾患を特定できるわけでもありません。検査結果については、資格を有する医療専門家または遺伝カウンセラーとともに適切に解釈することが重要です。

遺伝カウンセリングとは？

遺伝カウンセリングとは、個人やご家族が、以下のような事項について理解を深めるための専門的なサポートです。

  • ご自身やご家族の既往歴・家族歴
  • 遺伝性疾患がどのように受け継がれる可能性があるか
  • どのような遺伝学的検査が適している可能性があるか
  • 検査結果から何が分かり、何が分からないのか
  • どのような生殖に関する選択肢があるのか
  • 検査がもたらす心理的・実際的な影響

特に、ご家族に遺伝性疾患の診断歴がある場合、過去に遺伝性疾患の影響を受けた妊娠やお子さまがいた場合、妊娠喪失を繰り返している場合、または疾患の原因となる遺伝子変異が確認されている場合には、遺伝カウンセリングが重要になります。

遺伝カウンセリングの目的は、依頼者にどのような決断をすべきかを指示することではありません。
それぞれの状況や価値観に沿った選択ができるよう、正確で一人ひとりに合わせた情報を提供することが目的です。

PGT-Mとは？

単一遺伝子疾患を対象とした着床前遺伝学的検査（Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Conditions：PGT-M）は、IVF（体外受精）の一環として行われる、特殊な胚の遺伝学的検査です。
PGT-Mは、特定の疾患の原因となる遺伝子変異が、すでに生物学的な両親の一方または双方、あるいはご家族の中で確認されている場合に検討されることがあります。

IVFでは、卵子と精子を受精させ、胚を培養室で発育させます。
適切な発育段階に達した時点で、胚から少数の細胞を採取（生検）し、検査の対象として設定された特定の家族性遺伝疾患について解析することがあります。

PGT-Mは、胚のDNAを修復したり、書き換えたり、遺伝子編集したりするものではありません。
その代わりに、遺伝形式や検査方法に応じて、検査対象となっている特定の遺伝子変異について、胚がその変異による疾患の影響を受けると予測されるか、その変異を保有していると予測されるか、あるいはその変異を持たないと予測されるかについての情報を提供します。

米国生殖医学会（ASRM）は、PGT-Mには重要な臨床的・技術的な複雑さが伴うことを強調しており、適切な患者へのカウンセリングと、資格を有する生殖遺伝学の専門家によるサポートを受けることが重要としています。

遺伝子治療とPGT-Mの違いとは？

どちらも遺伝学に関わるものですが、その目的や役割は大きく異なります。

遺伝子治療

遺伝子治療は、一般的に、すでに疾患を持つ方に対して、その疾患を治療・予防・管理することを目的としています。
患者の細胞内に遺伝物質を追加したり、置き換えたり、変更したりする場合があります。

PGT-M

PGT-Mは、IVF（体外受精）の過程で行われる胚の遺伝学的検査です。
ご家族の中ですでに特定されている遺伝性疾患について、胚を検査します。

重要な違い

遺伝子治療は、医療としての治療です。
PGT-Mは、生殖に関する遺伝学的検査です。
どちらの方法も、すべての遺伝性疾患に適しているわけではなく、すべての医学的リスクや生殖に関するリスクを完全になくせるものでもありません。

遺伝カウンセリングやPGT-Mを勧められる可能性があるのはどのような方ですか？

生殖医療専門医や遺伝カウンセラーから、以下のような場合に、さらなる遺伝学的評価を勧められることがあります。

  • 生物学的な両親の一方または双方が、遺伝性疾患の保因者であることが分かっている場合
  • ご家族の中で、疾患の原因となる遺伝子変異が確認されている場合
  • 過去に、遺伝性疾患の影響を受けたお子さまがいた、またはそのような妊娠を経験した場合
  • 遺伝性疾患について、重要な家族歴がある場合
  • 染色体構造異常が確認されている場合
  • 保因者スクリーニングによって、カップルの双方が同じ劣性遺伝疾患に関連する遺伝子変異を保有している可能性が示された場合
  • 専門医が、生殖に関する遺伝学的検査が医学的に有用である可能性があると判断した場合

PGT-Mは、あらゆる疾患について胚を一律にスクリーニングできるような一般的な検査ではありません。
通常は、すでに特定されている特定の遺伝性疾患を評価するために開発されます。

まず、検査機関が、その依頼者に確認されている特定の遺伝子変異や個別の状況に対して、信頼性のある検査を作成できるかどうかを判断する必要があります。

PGT-Mの対象となる可能性がある疾患

ご家族の遺伝学的検査の結果や、検査機関が適切な検査を開発できるかどうかによって異なりますが、PGT-Mは、以下を含む特定の単一遺伝子疾患について検討される場合があります。

  • 脊髄性筋萎縮症（SMA）
  • 嚢胞性線維症（CF）
  • 鎌状赤血球症
  • サラセミア
  • ハンチントン病
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  • 血友病
  • Tay-Sachs病（テイ・サックス病）
  • 脆弱X症候群
  • 多発性嚢胞腎
  • その他、特定の遺伝性代謝疾患、神経疾患、心疾患、聴覚疾患、視覚疾患など

これは対象となり得る疾患の完全な一覧ではありません。
また、ご家族に特定の疾患があるからといって、必ずしもPGT-Mが実施可能、または推奨されるとは限りません。

生殖内分泌専門医、遺伝カウンセラー、そして資格を有するPGT検査機関が、それぞれのケースについて個別に評価する必要があります。

IVFの遺伝学的検査で、すべての遺伝性疾患を防ぐことはできますか？

いいえ。
PGT-Mは、特定の単一遺伝子疾患またはご家族で確認されている特定の遺伝子変異を検査するためのものです。そのため、胚があらゆる遺伝性疾患、発達上の問題、または医学的な疾患を持たないことを保証するものではありません。
また、遺伝学的検査には技術的な限界があります。検査結果が判定不能となる場合もあり、妊娠が成立した後に、確定のための出生前検査について検討することがあります。
IVFや胚の遺伝学的検査によって、着床、妊娠、生産（出生）、または将来のお子さまの健康を保証することはできません。
「完全に健康な赤ちゃんを産むことができる」あるいは「すべての医学的リスクを排除できる」といった説明をしている医療機関や事業者については、慎重に検討することが重要です。

PGT-Mで自閉症を検査することはできますか？

自閉症スペクトラム症（ASD）の多くは、複雑かつ多因子的であると考えられています。
単一の特定された遺伝性変異だけではなく、多数の遺伝的要因と非遺伝的要因が関与していると考えられています。

そのため、PGT-Mによって、ほとんどの自閉症の発症を予測したり、防いだりすることはできません。

一部の特定の遺伝性症候群には、自閉症に関連する特徴や発達上の違いがみられる場合があります。
ご家族の中で、明確に特定された疾患原因となる遺伝子変異がある場合には、遺伝学の専門医が、その特定の症候群についてPGT-Mによる検査が技術的に可能かどうかを判断することがあります。

ただし、これは胚を対象として一般的に自閉症をスクリーニングすることとは異なります。
自閉症、発達遅延、または既知の神経疾患について懸念があるご家族は、胚の遺伝学的検査に関する一般的な説明だけに頼るのではなく、臨床遺伝専門医または遺伝カウンセラーに相談することが重要です。

IVF前にキャリアスクリーニングは推奨されますか？

キャリアスクリーニングは、胚を作製または移植する前に、特定の遺伝性疾患のリスクを把握するのに役立つため、IVFを開始する前に検討することがあります。

専門家によるガイダンスでは、キャリアスクリーニングの選択肢について、妊娠前の段階で説明し、検討することが支持されています。一方で、適切な情報提供を受けた上で、検査を受けるかどうかは患者自身が選択できます。

推奨される検査方法は、以下のような要素によって異なる場合があります。

  • 本人および家族の病歴
  • これまでに受けた遺伝学的検査の結果
  • 卵子または精子の提供元
  • 不妊治療クリニックの検査方針
  • 生殖内分泌専門医（Reproductive Endocrinologist）からの指導
  • 遺伝カウンセラーからの推奨

提供卵子、提供精子、または提供胚を利用する依頼者も、ドナーについてどのようなキャリアスクリーニングが実施済みなのか、また追加の遺伝カウンセリングが推奨されるかどうかを確認するとよいでしょう。

IVFを始める前に確認しておきたい質問

IVFを始める前に、依頼者は不妊治療を担当する医師や遺伝カウンセラーに、以下のようなことを確認しておくことをおすすめします。

パートナーと私はキャリアスクリーニングを受けるべきですか？

ご自身の病歴、祖先・民族的背景、家族歴、生殖に関する計画などを踏まえて、キャリアスクリーニングが推奨されるかどうかを確認しましょう。

私たちに遺伝カウンセリングは役立ちますか？

既知の遺伝性疾患がある場合、家族内の疾患について診断がはっきりしていない場合、過去に妊娠に関する問題があった場合、または遺伝学的検査の結果についてさらに説明が必要な場合には、遺伝カウンセリングが特に役立つことがあります。

私たちの状況では、PGT-Mは推奨されますか？

PGT-Mは一般的に、ご家族の中で特定の遺伝子変異が確認されている場合や、単一遺伝子疾患がある場合に検討されます。
専門医に、検査が医学的に適切かどうか、また技術的に実施可能かどうかを確認しましょう。

医師に相談すべきなのは、どのような遺伝性疾患についてですか？

両方の生物学的親の家族について、既知の診断、発達上の疾患、先天性異常、原因不明の乳児死亡、反復流産、遺伝性疾患などがあれば、医師に伝えましょう。

提案されている検査では、何を検出できますか？

その検査が、具体的にどの疾患や遺伝子変異を特定するために設計されているのか、また、検査結果としてどのような判定区分があり、それぞれが何を意味するのかを確認しましょう。

その検査では検出できないのは何ですか？

検査によって何が分かるのかだけでなく、検査の限界を理解することも同様に重要です。

妊娠後も出生前検査が推奨されますか？

胚にPGTを実施していた場合でも、妊娠後に出生前スクリーニング検査や確定診断のための検査を受けることを勧められる場合があります。

検査結果は体外受精（IVF）のスケジュールにどのような影響を与える可能性がありますか？

PGT-Mでは、IVFサイクルや胚の検査を開始する前に、検査準備が必要となる場合があります。
検査室での準備、予想されるスケジュール、結果が確定しない（判定不能）となる可能性についても確認しておいてください。

遺伝学的スクリーニングで、出生前検査は不要になりますか？

必ずしもそうではありません。
着床前の遺伝学的検査と出生前検査は、実施される時期が異なり、得られる情報の種類も異なります。
PGT-Mやその他の胚の遺伝学的検査を実施した場合でも、不妊治療を担当する医師、産科医、または遺伝カウンセラーから、妊娠中に出生前スクリーニング検査や確定診断のための検査について相談することを勧められる場合があります。

出生前の遺伝学的スクリーニング検査は、特定の疾患が存在する可能性を推定するものです。
一方、確定診断のための検査では、胎児の特定の遺伝学的または染色体上の状態について、より確定的な情報が得られる場合があります。
依頼者は、妊娠中にどのような検査が自分の状況に適しているのかについて、個別に説明・指導を受けることが重要です。

ACRC Globalは依頼者をどのようにサポートしますか

ACRC Global Surrogacyでは、IVF、遺伝学的検査、代理出産には、医療面、実務面、法務面、そして精神面に関わる多くの相互に関連した意思決定が伴うことを理解しています。

ACRC Globalは、遺伝性疾患の診断、遺伝学的検査、医療行為を行うものではありません。これらのサービスは、資格を有する不妊治療クリニック、医師、遺伝カウンセラー、および認定検査機関が提供する必要があります。
私たちの役割は、経験豊富な専門家と連携し、プロセス全体を通じたコミュニケーションをサポートすることで、依頼者が家族形成の道のりをスムーズに進められるよう支援することです。

依頼者の状況に応じて、以下の専門家・関係者とのコーディネーションを行う場合があります。

  • 生殖内分泌専門医（Reproductive Endocrinologists）
  • IVFクリニック
  • 胚培養・遺伝学的検査を行う検査機関
  • 遺伝カウンセラー
  • 卵子・精子ドナー関連の専門家
  • 妊娠・出産を担う代理母候補者（Gestational Surrogate Candidates）
  • 生殖医療専門弁護士
  • 保険・エスクロー関連の専門家
  • 国際的な家族形成をサポートするチーム

妊娠・出産を担う代理母による代理出産を希望する依頼者の場合、一般的に、胚は代理母への移植前に作製されます。
そのため、キャリアスクリーニング、胚の遺伝学的検査、PGT-Mに関する判断については、できるだけ早い段階で、依頼者の不妊治療担当医および遺伝カウンセラーに相談することが重要です。

早い段階から計画を立てることで、利用可能な選択肢、予想されるスケジュール、マッチングや胚移植までに必要となる手順について、より十分に理解することにつながります。

妊娠前に十分な情報を得た上で意思決定するために

遺伝医学の進歩により、医療上の治療方法と、生殖に関する計画の選択肢の両方が広がっています。

遺伝子治療は、特定の診断された疾患の治療に希望をもたらす可能性があります。
一方、キャリアスクリーニング、遺伝カウンセリング、PGT-Mは、一部のご家族が妊娠前に特定の遺伝性疾患のリスクを理解するために役立つ場合があります。
しかし、どのような検査や治療を行っても、すべての不確実性を取り除くことはできません。

最も重要なのは、一人ひとりの状況に応じたアドバイスを受け、それぞれの技術の限界を理解した上で、資格を有する医療・遺伝医学の専門家とともに意思決定を行うことです。
IVFや妊娠・出産を担う代理母による代理出産を検討しているご家族は、できるだけ早い段階で遺伝学的スクリーニングについて相談することが望まれます。
特に、既知の遺伝性疾患がある場合や、重要な家族歴がある場合には、早期の相談が重要です。

ACRC Globalにご相談ください――依頼者の家族形成の歩みについて

IVF、卵子提供、または妊娠・出産を担う代理母による代理出産を検討している場合、ACRC Globalでは、全体的なプロセスをご理解いただき、経験豊富な生殖医療による家族形成の専門家とのコーディネーションをサポートします。

ご相談の際には、まず依頼者の希望や目標についてお伺いし、代理出産のプロセスに関するご質問にお答えするとともに、今後の家族形成のために必要となる可能性のある医療面・専門家によるサポートについて一緒に検討します。
ACRC Global/MARGとの無料カウンセリングをご予約いただき、ご希望に沿った家族形成の選択肢について検討を始めてみませんか。

よくあるご質問（FAQ）

遺伝子治療と遺伝学的スクリーニングの違いは何ですか？

遺伝子治療は、遺伝物質を利用して、特定の疾患を治療、予防、または将来的に治癒することを目指す医療アプローチです。
一方、遺伝学的スクリーニングは、特定の遺伝子変異を保有しているか、または胚がご家族の中で特定されている疾患を持っているかどうかを調べるものです。

PGT-Mによって胚の遺伝子は変化しますか？

いいえ。PGT-Mは、特定の遺伝子変異について胚の細胞を検査するものです。胚のDNAを編集したり、変更したりするものではありません。

PGT-Mですべての遺伝性疾患を検出できますか？

いいえ。PGT-Mは、ご家族の中で特定された遺伝性疾患や遺伝子変異を対象として設計されるものです。
考えられるすべての疾患をスクリーニングしたり、将来のお子さまの健康を保証したりすることはできません。

すべてのIVF患者にPGT-Mが必要ですか？

いいえ。PGT-Mは一般的に、既知の単一遺伝子疾患や疾患原因となる遺伝子変異がある場合に検討されます。不妊治療を担当する医師と遺伝カウンセラーが、PGT-Mが適切かどうかを判断します。

キャリアスクリーニングとPGT-Mは同じものですか？

いいえ。キャリアスクリーニングでは通常、将来生まれてくる予定の子どもの生物学的親が、特定の遺伝性疾患に関連する遺伝子変異を保有しているかどうかを調べます。
一方、PGT-Mは、IVFによって作製された胚を対象に、ご家族の中で特定されている疾患について検査するものです。

遺伝学的検査によって、IVFによる妊娠の成功を保証できますか？

いいえ。遺伝学的検査によって、胚が着床すること、妊娠に至ること、または生産（出生）につながることを保証することはできません。

依頼者はいつ遺伝学的検査について相談すべきですか？

理想的には、IVFを開始したり胚を作製したりする前に、キャリアスクリーニングや遺伝カウンセリングについて相談することが望まれます。
特に、遺伝性疾患について既知の家族歴がある場合には、早い段階で相談することが重要です。

医療に関する免責事項

本記事は、一般的な教育および情報提供のみを目的としたものです。
医学的助言、遺伝カウンセリング、診断、治療を提供するものではなく、資格を有する医師、生殖内分泌専門医、臨床遺伝専門医、または認定遺伝カウンセラーへの相談に代わるものとして使用すべきではありません。

遺伝学的検査の技術、検査を受けるための適格基準、検査機関の方法、専門家による推奨事項は、今後も変化していく可能性があります。
キャリアスクリーニング、PGT-M、出生前検査、遺伝子治療の利用可能性、精度、適応性は、対象となる疾患、特定された遺伝子変異、病歴、検査機関、個々の状況によって異なります。

ACRC Global Surrogacyは、家族形成および代理出産をサポートするエージェンシーです。ACRC Globalは、遺伝性疾患の診断・治療、遺伝学的検査の実施、IVF検査室の運営、または特定の医療処置が適切かどうかの判断を行うものではありません。
すべての医療および遺伝学的な判断は、資格を有する医療専門家とともに行う必要があります。

本記事で疾患、遺伝学的検査、または治療について言及していることは、すべてのケースにおいて、その検査や治療が利用可能、適切、または成功することを意味するものではありません。

著者について：

Bayan Thomas
Next

アメリカでの代理出産について詳しく解説